جابه جایی دو طرفه متعادل کروموزوم های ۵ و ۱۸: گزارش موردی
Authors
abstract
زمینه و هدف: جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز i، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود به خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه جایی های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود. نتیجه گیری: فرد حامل جابه جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز i، کروموزوم های حامل جابه جایی، کوادری والانت تشکیل می دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت هایی که از نظر کروموزومی نا متعادل هستند را تشکیل می دهند که می توانند منجر به سقط جنین شوند.
similar resources
جابه‌جایی دو طرفه متعادل کروموزوم‌های 5 و 18: گزارش موردی
Background: A balanced reciprocal translocation is a structural abnormality, which at least consist of breakage of two non-homologous chromosomes along with pieces exchange and form quadrivalant structure that can produce unbalanced chromosomes during meiosis I and result in a fetus abortion. The aim of the present study is to offer using preimplantation genetic diagnosis (PGD) 24sure array, wh...
full textنقش جابه جایی کروموزوم ها در ناباروری
ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملاً مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود ...
full textآترزی کوآن دو طرفه در یک نوزاد: گزارش موردی
ABSTRACT Choanal atresia is the most common congenital anomally of the nose and has a frequency of aproximately 1/7000 live births. It consists of a unilateral or bilateral bony (29%) or bony-membranous(71%) wall. Nearly 50% of affected infants have other congenital anomalies or CHARGE syndrome that include: coloboma, heart disease, choanal atresia, growth and development retardation, ...
full textمطالعه الگوی جابه جایی جریان برگشتی کانالیزه
جریان‌های برگشتی از مشهودترین عوارض در منطقۀ خیزاب ساحلی محسوب می‌شوند. این عوارض از خط ساحل به سمت دریا امتداد دارند و دسته‌بندی آن‌ها طبق مکانیزم نیروهای کنترل‌کنندۀ حاکم بر منطقۀ خیزاب ساحلی است. در این پژوهش، نخست الگویی برای چگونگی نقل‌مکان کرانه راستای جریان‌های برگشتی کانالیزه با استفاده از نرم‌افزار مایک 3/21ارائه شده است. در مرحلۀ بعدی الگوی ارائه‌شده از طریق رابطۀ سرک(CERC) مورد صح...
full textتحلیل اثرات انتخاب روش های جابه جایی برکیفیت دانش فضایی
رفتار فضایی، فعالیت افراد در فضای جغرافیایی است که از طریق فرآیند شناخت محیط شهری شکل می گیرد. در واقع فرد برای شک لگیری رفتار خود در محیط شهر، به یک سری از دانش ها که در فرصت های گوناگون و با استفاده از ابزارهای متفاوت حاصل می شود، نیاز دارد. تفاوت در دانش فضایی می تواند نتیجه عوامل گوناگونی از قبیل ویژگی های اقتصادی- اجتماعی، تجربه فضا، مسیریابی، رفتار سفر و الگوی سفر باشد. تصاویر ذهنی که از ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۷۲، شماره ۲، صفحات ۱۳۴-۱۳۸
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023